What is thalassemia? / / تھیلیسیمیا کیا ہے?

تھیلیسیمیا

 

تھیلیسیمیا پیدائشی مائکروسائٹک ہیمولٹک انیمیا کا ایک گروپ ہے جس کی خصوصیات ہیموگلوبن ترکیب کی خرابی سے ہوتی ہے۔ الفا تھیلیسیمیا خاص طور پر افریقہ ، بحیرہ روم کے ساحل ، یا جنوب مشرقی ایشیاء میں نسل کے افراد میں پایا جاتا ہے۔ بیٹا تھیلیسیمیا بحیرہ روم کے ساحل ، مشرق وسطی ، جنوب مشرقی ایشیاء یا ہندوستان میں آبائی نسل کے لوگوں میں عام ہے۔ سمپوٹومیٹولوجی اور علامات خون کی کمی ، ہیمولوسیز ، splenomegaly ، بون میرو ہائپرپلاسیہ ، اور آئرن اوورلوڈ کی وجہ سے ہیں اگر متعدد انتقال کا تجربہ ہوا ہو۔ تشخیص جینیاتی جانچ اور ہیموگلوبن کے مقداری تجزیہ پر مبنی ہے۔ شدید شکل کے علاج میں خون کی منتقلی ، splenectomy ، چیلیشن تھراپی ، اور اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن شامل ہیں۔

پیتھوفیسولوجی

تھیلیسیمیا ایک غیر معمولی ہیموگلوبنوسس ہے اور پیدائشی ہیموگلوبن پیدا کرنے میں سب سے عام عوارض ہے۔ یہ ایک یا زیادہ گلوبین پولائپپٹائڈ چینز (β، α، γ، δ) کی پیداوار میں کمی کی وجہ سے ہیموگلوبن ترکیب میں عدم توازن کی وجہ سے ہوتا ہے۔

α تھیلیسیمیا

الفا تھیلیسیمیا کے نتیجے میں ایک یا زیادہ nes جینوں کے خارج ہونے کی وجہ سے α-polypeptide چینوں کی پیداوار میں کمی واقع ہوئی ہے۔ چونکہ α جین کی نقل تیار کی جاتی ہے ، لہذا عام طور پر چار α ایلیل (کروموسوم کے ہر جوڑے پر دو) ہوتے ہیں۔ بیماریوں کی درجہ بندی حذف کرنے کی تعداد اور مقام پر مبنی ہے۔

las + تھیلیسیمیا: ایک کروموسوم پر ایک جین حذف ہوجاتی ہے (α / -)

las0 تھیلیسیمیا: ایک ہی کروموسوم پر دونوں جین حذف ہوگئے ہیں (- / -)

β تھیلیسیمیا

ہیموگلوبن کی-polypeptide چین کی پیداوار میں کمی to - گلوبین جین کی تغیر یا حذف ہونے کی وجہ سے tha-تھیلیسیمیا ہیموگلوبن کی خرابی کا باعث بنتا ہے۔ تغیرات یا حذف ہونے کا نتیجہ glo-گلوبین فنکشن (β + ایلیل) کے جزوی یا مکمل نقصان یا مکمل نقصان (alle0 ایلیل) کے نتیجے میں ہوسکتا ہے۔ دو β- گلوبین جین ہیں ، اور ایک مریض میں ایک ہیٹروائزگس اتپریورتن ، ایک ہمجواسی تغیرات ، یا ایک پیچیدہ heterozygous اتپریورتن ہوسکتی ہے۔ اس کے علاوہ ، یہ دو مختلف گلوبین جینوں (جیسے β اور δ) میں اسامانیتاوں کے ل he heterozygous یا ہمجائز ہوسکتا ہے۔

las تھیلیسیمیا نسبتا rare نایاب قسم کی β تھیلیسیمیا ہے جو ڈیلٹا اور β زنجیروں دونوں کی پیداوار کو متاثر کرتی ہے۔ یہ تغیرات heterozygous یا ہوموزائگس ہوسکتے ہیں۔

علامات 

تھیلیسیمیا کی کلینیکل خصوصیات سب ایک جیسی ہیں ، لیکن اس کی شدت عام ہیموگلوبن کی مقدار پر منحصر ہے۔

α تھیلیسیمیا

صرف ایک α + ایلیل والے مریض طبی طور پر نارمل ہیں (خاموش کیریئر)

چار جین (دو alle + ایللیس یا ایک α0 ایلیل) میں سے دو میں عیب والے ہیٹرروزاگوٹس ساپیکش علامات کے بغیر ہلکے سے اعتدال پسند مائکروسائٹک انیمیا کا سبب بنتے ہیں۔ اس طرح کے مریض tha-تھیلیسیمیا کی خاصیت کے کیریئر ہوتے ہیں۔

چار جین میں سے تین میں نقص (دونوں α + اور α0 جینیاتی خصلتوں دونوں کی وراثت) chain زنجیر کی پیداوار کو بری طرح سے خراب کرتا ہے جس کے نتیجے میں excess زن-چین ٹیترامر تشکیل (ہیموگلوبن ایچ) ہوتا ہے ، متبادل طور پر ، نوزائیدہ بچوں میں chain چین ٹیٹرمر تشکیل (ہیموگلوبن بارٹ) ہوتا ہے ). ہیموگلوبن ایچ بیماری کے مریضوں میں اکثر علامتی ہیمولٹک انیمیا اور splenomegaly موجود ہوتا ہے۔

ہیموگلوبن ، جس میں α زنجیر کا فقدان ہے ، آکسیجن نہیں رکھتا ہے ، لہذا چاروں جینوں کی کمی (دو alle0 ایللیس) یوٹرو (ہائیڈروپس جنین) میں موت کا باعث بنتی ہے۔

β تھیلیسیمیا

tha-تھیلیسیمیا میں ، کلینیکل فینوٹائپس کو خراب β-گلوبین پیداوار کی ڈگری کے مطابق تین گروپوں میں تقسیم کیا گیا ہے۔

معمولی (یا خصلت)

انٹرمیڈیٹ کی قسم

میجر

بیٹا تھیلیسیمیا معمولی (خاصیت) heterozygotes میں پایا جاتا ہے ، عام طور پر اسیمپٹومیٹک ، ہلکے سے اعتدال پسند مائکروسائٹک انیمیا کے ساتھ ہوتا ہے۔

تھیلیسیمیا انٹرمیڈیٹ فارم تھیلیسیمیا میجر اور نابالغ کے مابین مختلف طبی خصوصیات پیدا کرتا ہے۔

tha-تھیلیسیمیا میجر (یا کولے انیمیا) ہوموجیگوٹس یا پیچیدہ heterozygotes (بشمول alle0 ایللیس) میں پایا جاتا ہے اور شدید glo-گلوبین نقصان کے نتیجے میں۔ ایسے مریضوں میں ، ہڈی میرو کی شدید انیمیا اور ہائپر ہیماتپوائسیس ہوتا ہے۔ بیٹا تھیلیسیمیا میجر 1 سے 2 سال کی عمر میں ترقی کرتا ہے اور خون میں اضافے اور جذب کی وجہ سے شدید انیمیا اور آئرن اوورلوڈ کے ساتھ پیش کرتا ہے۔ یرقان موجود ہے ، ٹانگ کے السر اور چولی لیتیاسس (سکیل سیل کی بیماری کی طرح ) کے ساتھ۔ Splenomegaly عام ہے اور اکثر بڑی ہے۔ تلی کے ذریعہ سرخ خون کے خلیوں کا قبضہ ہوسکتا ہے ، جو عام طور پر خون کے سرخ خلیوں کو منتقلی میں مدد فراہم کرتا ہے۔ بون میرو ہائپر ہیماتپوائسیس کھوپڑی کو گاڑھا ہونا اور گالوں کی ہڈیوں کا بلجنگ کرتا ہے۔ لمبی ہڈیوں کے عارضے ، پیتھولوجیکل فریکچر اور پنپنے میں ناکامی کے علاوہ ، بلوغت میں تاخیر یا غیر حاضر ہونے کا خطرہ ہے۔

آئرن کا زیادہ بوجھ دل کے پٹھوں میں آئرن کے ذخائر کا سبب بن سکتا ہے اور دل کی خرابی کا سبب بن سکتا ہے۔ ہیموسیڈروسس عام ہے اور اس کی وجہ سے عدم استحکام اور سروسس ہوتا ہے۔ عام طور پر آئرن چیلاٹ تھراپی کی ضرورت ہوتی ہے۔

تشخیص

مشتبہ ہیمولٹک انیمیا کا اندازہ

پیریفیریل بلڈ سمیر

ہیموگلوبن الیکٹروفورس

ڈی این اے ٹیسٹ (قبل از پیدائش کی تشخیص)

تھیلیسیمیا کی خصوصیات اکثر مائکروسائٹک انیمیا میں پائی جاتی ہیں اور معمول کے پردیی خون میں مہاسوں اور خون کی گنتی میں سرخ خون کے خلیوں کی تعداد میں اضافہ ہوتا ہے۔ اگر مطلوبہ ہو تو ، ہیموگلوبن کا مقداری تجزیہ β تھیلیسیمیا کے خصائل کی تصدیق کرسکتا ہے۔ علاج معالجے کی کسی مداخلت کی ضرورت نہیں ہے۔

خاندانی تاریخ کے حامل مریضوں ، تجویز کردہ علامات یا نشانیاں یا مائکروسائٹک ہیمولٹک انیمیا کے مریضوں میں زیادہ شدید تھیلیسیمیا کا شبہ ہے۔ اگر تھیلیسیمیا کا شبہ ہے تو ، مائکروسائٹک انیمیا اور ہیمولوٹک انیمیا اور ہیموگلوبن کے مقداری تجزیے کے لیبارٹری ٹیسٹ کروائیں۔ سیرم بلیروبن ، آئرن ، اور فیریٹن بلند ہیں۔

tha-تھیلیسیمیا میں ، ہیموگلوبن F اور ہیموگلوبن A 2 کی تناسب عام طور پر معمول کی بات ہے ، اور ایک یا دو تیلیسیمیا کی ایک یا دو جین کی خرابیوں کی تشخیص نسبتا new نئے جینیاتی ٹیسٹ ، اور دیگر وجوہات کی وجہ سے گلوبولس کا استعمال کرتے ہوئے کی جا سکتی ہے۔ اس میں سے ایک خارج جنسی تشخیص کی تشخیص کرتا ہے۔

tha-تھیلیسیمیا میجر میں ، انیمیا شدید ہوتا ہے اور ہیموگلوبن اکثر 6 جی / ڈی ایل یا اس سے کم ہوتا ہے۔چونکہ سرخ خون کے خلیے انتہائی مائکروکسیٹک ہیں ، لہذا خون کے سرخ خلیوں کی گنتی ہیموگلوبن کے مقابلہ میں نسبتا elev بلند ہے۔ یہ خون کے بدبوؤں کے بارے میں تقریبا diagn تشخیصی ہے ، جس میں متعدد نیوکلیٹیڈ ایریٹروبلاسٹس ، ٹارگٹ سیلز ، چھوٹے پیالر ایریتروسائٹس ، اور پنکٹیٹ ، پھیلا ہوا ہائپرباسوفیلیا ہیں۔

ہیموگلوبن کے مقدار کا تجزیہ ہیموگلوبن A 2 میں اضافہ کرکے tha-تھیلیسیمیا معمولی کی تشخیص کرسکتا ہے۔ tha-تھیلیسیمیا کے بڑے عاملوں میں ، ہیموگلوبن F عام طور پر بڑھتا ہے ، کبھی کبھی 90٪ تک پہنچ جاتا ہے ، اور ہیموگلوبن A 2 بھی عام طور پر 3٪ سے زیادہ بڑھ جاتا ہے۔

ہیموگلوبن H بیماری ہیموگلوبن الیکٹروفورسس کے ذریعہ تیزی سے حرکت پذیر ہیموگلوبن H یا ہیموگلوبن بارٹ کے ایک حص demonstے کا مظاہرہ کرکے تشخیص کی جاسکتی ہے۔ یہ مخصوص سالماتی حیاتیاتی اسامانیتاوں کی خصوصیت کرسکتا ہے ، لیکن اس سے طبی نقطہ نظر تبدیل نہیں ہوتا ہے۔

قبل از پیدائش کی تشخیص اور جینیاتی مشاورت کے ل rec ، جین میپنگ (خاص طور پر پی سی آر کا طریقہ) کے ذریعے ریکومبیننٹ ڈی این اے کا استعمال کرنے کا ایک طریقہ معیاری ہے۔

خون کی کمی کے ل B ہڈی میرو کی جانچ (مثلا other ، دیگر وجوہات کو مسترد کرنے کے لئے) سرخ خون کے خلیوں کے ہائپرپلیسیا کے نشانات ہیں۔ جب تھیلیسیمیا بڑے مریضوں میں دیگر وجوہات کی بناء پر ایکسرے کا معائنہ کیا جاتا ہے تو ، دائمی ہائپرمیلینیشن کی وجہ سے تبدیلیاں دیکھنے میں آتی ہیں۔ کھوپڑی میں کارٹیکل ہڈی کا پتلا ہونا ، ڈپلومیë بڑھاو ، سنبیئم نما ٹریبیکولر تشکیل ، اور دانے دار یا گراؤنڈ گلاس کی نمائش ہوسکتی ہے۔ لمبی ہڈیوں میں ہڈی پرانتستا کے پتلی ہونے ، ماد medی گہا کے پھیل جانے اور آسٹیوپوروسس کے علاقے ہوسکتے ہیں۔ کشیرکا جسم میں دانے دار یا گراؤنڈ گلاس کی شکل ہوسکتی ہے۔ Phalanx آئتاکار یا دو قسم کا ہوسکتا ہے۔

تشخیص

تھیلیسیمیا معمولی یا tha تھیلیسیمیا نابالغ مریضوں میں عمر متوقع معمول کے مطابق ہے۔ ہیموگلوبن H بیماری اور tha-تھیلیسیمیا انٹرمیڈیٹ کی قسم میں مختلف ہوتی ہے۔

تھیلیسیمیا کے بڑے مریضوں کی زندگی کی توقع مختصر ہے ، جس کی بنیادی وجہ طویل مدتی منتقلی کی پیچیدگیوں کی وجہ سے ہے۔